Questa sindrome indica un'anomalia dello sviluppo degli organi degli apparati riproduttivo e genitale. Fino all'ottava settimana di gestazione, ogni feto, che sia maschio o femmina, ha la capacità di sviluppare un apparato riproduttivo sia maschile che femminile. Nel feto maschile (XY), è necessario l'intervento attivo degli ormoni maschili (androgeni) per lo sviluppo completo del sistema riproduttivo maschile. Senza l'intervento di questi ormoni, si sviluppa un sistema femminile.

La sindrome da insensibilità agli androgeni (Androgen Insensitivity syndrome), nota in precedenza come femminilizzazione testicolare, provoca un'interruzione dello sviluppo dell'apparato riproduttivo nel feto. Una bimba affetta da AIS presenta cromosomi sessuali maschili (XY).

Nel suo corpo si sviluppano i testicoli embrionali che iniziano a produrre androgeni.

Ma tali ormoni maschili non possono completare uno sviluppo dei caratteri maschili a causa di una rara insensibilità dei tessuti fetali agli androgeni. Per questo motivo, le caratteristiche genitali esterne si sviluppano seguendo le linee femminili (come sistema di emergenza), dopo che lo sviluppo degli organi femminili interni è già stato interrotto da un ormone (fattore inibitore di Muller, MIF) prodotto nel feto dai testicoli.

L'insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un gene che si trova nel cromosoma sessuale X e l'AIS è una condizione recessiva legata al cromosoma X da parte della madre (in circa un terzo dei casi, questa condizione è il risultato di una mutazione spontanea). Una madre portatrice di un gene difettoso ha una possibilità su due che suo figlio XY sia affetto da AIS e una possibilità su due che una figlia XX sia lei stessa portatrice di un gene difettoso. Le donne XX possono sottoporsi a test specifici per verificare se sono portatrici.

L'AIS è uno fra i numerosi "Disordini della Differenziazione Sessuale" (DSD) Può essere considerato una forma intersessuale in quanto c'è un disaccordo tra il sesso genetico e la formazione dei genitali esterni.

Questa condizione tuttavia è differente dalla transessualità.

Le affette da questa sindrome sono dal punto di vista anatomico, psicologico, legale e sociale delle donne.

Queste donne sono quindi alle prese con il dispiacere di non potere avere figli.

L'AIS è una condizione poco frequente e perciò è inclusa nella lista delle Malattie Rare del Ministero della Sanità.

La condizione di "Malattia Rara" consente l'esenzione dal ticket con il codice RNG010 (RNGzerounozero); nella lista del Ministero l'AIS è presente con la vecchia denominazione "Pseudoermafroditismi". Per maggiori informazioni consulta il sito www.cnmr.iss.it