Aggiornamento Agosto 2010

DOPO LA DIAGNOSI - LE SCELTE TERAPEUTICHE

Le scelte terapeutiche

Le terapie per l'A.I.S. sono di diverso tipo:

Asportazione delle gonadi

Terapia ormonale sostitutiva

Ipoplasia vaginale

ASPORTAZIONE DELLE GONADI

Forma completa (CAIS)

Nella forma completa, CAIS, le gonadi (benchè siano di tipo maschile) producono ormoni che inducono la pubertà: crescita del seno e sviluppo di forme femminili, inoltre favoriscono la mineralizzazione delle ossa. Infatti, anche se spesso si parla di ormoni maschili e ormoni femminili, in realtà sia l’uomo che la donna producono entrambi i tipi di ormoni, sebbene in quantità diverse. Nelle donne CAIS, gli ormoni femminili (estrogeni) sviluppano la loro azione senza essere contrastati da quelli maschili (androgeni) ai quali il corpo è insensibile.

Per questi motivi i medici sono ormai per la maggior parte orientati ad evitare l’intervento chirurgico fino al termine dello sviluppo (ossia intorno ai 18-20 anni).

Dopo questa età si consiglia l’intervento di asportazione delle gonadi (gonadectomia) per evitare il rischio di tumori. Diversi studi recenti fanno ritenere tuttavia che il rischio sia molto basso per le donne con la forma completa (CAIS), mentre sarebbe piuttosto alto nel caso della forma parziale (PAIS).

L’intervento chirurgico ha in genere delle conseguenze spiacevoli:

1) il corpo non produce più ormoni sessuali e diventa necessaria la terapia ormonale sostitutiva che non sempre riesce a sopperire: una delle conseguenze è spesso la comparsa dell’osteoporosi in età giovanile. 2) vengono riferiti problemi di umore (sbalzi di umore, tristezza, calo della vitalità) 3) spesso si verifica un significativo aumento di peso.
Nel caso del CAIS quindi, si può evitare l’intervento chirurgico, avendo cura di sottoporsi a controlli periodici

Nel caso del CAIS quindi, si può prendere in considerazione l’idea di evitare l’intervento chirurgico, avendo cura di sottoporsi a controlli periodici.

I genitori e i medici a volte, preoccupati per i rischi per la salute fisica e psicologica, preferiscono ricorrere all’intervento già in età infantile. Prima di compiere una scelta irreversibile, è bene però riflettere anche sui benefici che possono derivare dall’evitare l’intervento:

Forma incompleta (PAIS)

La forma incompleta comprende una vasta serie di diverse manifestazioni cliniche, per cui la decisione sul momento più opportuno in cui effettuare l'asportazione delle gonadi va presa caso per caso. Data la presenza di una parziale sensibilità agli androgeni, si preferisce in genere intervenire prima della pubertà.

TERAPIA ORMONALE SOSTITUTIVA/OSTEOPOROSI

Quando le gonadi vengono rimosse dopo la pubertà, è necessario ricorrere a una terapia sostitutiva a base di ormoni femminili a lungo termine per prevenire i sintomi della menopausa e contro l'osteoporosi e per proteggere le pazienti dalle malattie cardio-vascolari. Quando l'asportazione delle gonadi viene eseguita nel periodo dell'infanzia o della fanciullezza, la terapia viene iniziata solitamente a 10 o 11 anni, per permettere l'inizio della pubertà (per approfondimenti clicca qui).

La ridotta densità ossea pare sia più frequente nelle donne con AIS rispetto alle donne XX. La causa non è chiara. L'assenza di una terapia ormonale sostitutiva è un fattore di rischio, anche se alcune pazienti adulte con AIS presentano una ridotta densità ossea nonostante la terapia ormonale. Probabilmente ciò è dovuto al fatto che, durante il periodo in cui dovrebbe avvenire la costruzione delle ossa sane, le 'ragazze XY' producono un tasso di estrogeni inferiore a quello delle ragazze XX con le ovaie. Nelle ragazze XX la produzione di estrogeni inizia all'incirca a 8 anni (vale a dire 1 o 2 anni prima dello sviluppo del seno), per questo motivo potrebbe essere consigliabile la somministrazione di piccole dosi supplementari di estrogeni nelle pazienti con AIS a partire da questa età 1. Tuttavia, l'insensibilità agli androgeni è essa stessa responsabile della bassa densità ossea nonostante l'assunzione di estrogeni.

Le donne affette da AIS devono essere consapevoli della loro predisposizione all'osteoporosi soprattutto se, dopo l'asportazione delle gonadi, non hanno seguito la terapia ormonale sostitutiva con regolarità.

Per un elenco dei principali medicinali utilizzati per la terapia ormonale sostitutiva, vedi il documento o

IPOPLASIA VAGINALE

Generalmente nel caso di AIS, l'ultimo terzo della vagina può risultare mancante, ma in alcuni casi, la vagina potrebbe non superare 1 o 2 cm di lunghezza o addirittura non essere altro che una fossetta. I medici non devono tralasciare l'ipoplasia vaginale nelle pazienti con AIS durante la pubertà, poiché alcune adolescenti potrebbero scoprire il problema da sole e vivere con questo segreto nella paura e nell'isolamento per anni.

L’ipoplasia vaginale (sia per CAIS che PAIS) si può risolvere abbastanza semplicemente, essa infatti può essere trattata con un metodo non chirurgico basato sulla dilatazione mediante pressione con dilatatori e realizzato dalla giovane paziente stessa a casa. Sarebbe meglio rimandare questo sistema al momento in cui la paziente ha raggiunto la pubertà ed è sufficientemente motivata. Questo implica pochissimi rischi e spese e, come risultato, una vagina normale.

L'occorrente per questa terapia si può acquistare tramite internet Questa terapia non è ancora conosciuta quanto dovrebbe, spesso neppure da molti medici. Perciò attualmente sono in corso ricerche per ottenere e far conoscere i dati statistici circa la validità di questo metodo. (vedi alla pagina “La ricerca”).

In base all’esperienza di molte ragazze che hanno praticato la terapia dilatativa con successo in Italia e all’estero, riteniamo che essa costituisca il sistema più semplice, incruento e di minor impatto emotivo per risolvere il problema di una vagina troppo piccola. Questa terapia è stata usata con successo anche da donne con sindrome di Rokitansky nelle quali la vagina è quasi del tutto assente. Per consigli e indicazioni sull'uso dei dilatatori, si può leggere questo depliant illustrativo in inglese

In molti casi, inoltre, il problema si risolve attraverso i normali rapporti sessuali. Molte ragazze riferiscono di avere avuto qualche difficoltà durante i primi rapporti, ma di averle superate col passare del tempo.

In alcuni casi, risulta vantaggiosa la procedura Vecchietti, basata sull'impiego di un metodo chirurgico poco invasivo per accelerare la dilatazione.

Esistono numerosi metodi di chirurgia plastica per ingrandire la vagina mediante trapianti di pelle, inserimento di sezioni di intestino, ecc.. Questi metodi presentano grossi inconvenienti e non devono essere utilizzati se non dopo avere escluso i trattamenti meno traumatici.

Alcune delle ragazze operate hanno difficoltà nei rapporti sessuali, dolori addominali, perdite.  Crediamo perciò che l’intervento chirurgico vada affrontato solo come “ultima possibilità”, nel caso che i metodi incruenti avessero fallito In ogni caso, dopo l’intervento è necessario ricorrere all’uso dei dilatatori per un certo periodo di tempo.

Particolarmente sconsigliato è poi qualsiasi intervento di chirurgia vaginale durante l’infanzia, almeno che non sia necessario per motivi di salute. E’ ormai accertato che i risultati sono insoddisfacenti o dannosi e che in genere si deve tornare a intervenire in età adulta. Si tratta inoltre di un intervento inutile e traumatico per una bambina. Anche ammesso che l’intervento chirurgico fosse necessario, avrebbe molto più senso rimandarlo all’età adulta quando la ragazza sarebbe coinvolta e motivata e le tecniche chirurgiche presumibilmente più avanzate

Raccomandiamo di visitare il sito inglese alla pagina Vaginal Hypoplasia per avere informazioni aggiornate e dettagliate (in lingua inglese) sui diversi tipi di trattamento.