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Le terapie per l'A.I.S. sono di diverso tipo:
Asportazione delle gonadi
Terapia
ormonale sostitutiva
Ipoplasia vaginale
Asportazione delle gonadi
Forma
completa (CAIS)
Nella forma completa, CAIS, le gonadi (benchè siano di tipo
maschile, cioè testicoli) producono ormoni che inducono la pubertà:
crescita del seno e sviluppo di forme femminili, inoltre favoriscono
la mineralizzazione delle ossa. Infatti, anche se spesso si parla di
ormoni maschili e ormoni femminili, in realtà sia l’uomo che la
donna producono entrambi i tipi di ormoni, sebbene in quantità
diverse. Nelle donne CAIS, gli ormoni femminili (estrogeni)
sviluppano la loro azione senza essere contrastati da quelli
maschili (androgeni) ai quali il corpo è insensibile.
Per questi motivi i medici sono ormai per la maggior parte orientati
ad evitare l’intervento chirurgico fino al termine dello sviluppo
(ossia intorno ai 18-20 anni).
Dopo questa età si consiglia l’intervento di asportazione delle
gonadi (gonadectomia) per evitare il rischio di tumori. Studi
recenti fanno ritenere tuttavia che il rischio sia basso per le
donne con la forma completa (CAIS), mentre sarebbe piuttosto alto
nel caso della forma parziale (PAIS).
Nel caso del CAIS quindi, si può prendere in considerazione l’idea
di evitare l’intervento chirurgico, avendo cura di sottoporsi a
controlli periodici.
I genitori e i medici a volte, preoccupati per i rischi per la
salute fisica e psicologica, preferiscono ricorrere all’intervento
già in età infantile. Prima di compiere una scelta irreversibile, è
bene però riflettere anche sui benefici che possono derivare
dall’evitare l’intervento:
-
Evitare lo stress dell’intervento chirurgico.
-
Lasciare che sia la ragazza stessa, in futuro, a prendere
le decisioni che la riguardano.
-
Non aver bisogno della terapia ormonale sostitutiva.
-
Poter usufruire dei progressi che la medicina compirà nei
prossimi anni.
Forma incompleta (PAIS)
La forma incompleta comprende una vasta serie di diverse
manifestazioni cliniche, per cui la decisione sul momento più
opportuno in cui effettuare l'asportazione delle gonadi va presa caso per caso.
Data la presenza di una parziale sensibilità agli androgeni, si
preferisce in genere intervenire prima della pubertà.
Terapia ormonale
sostitutiva/Osteoporosi
Quando
le gonadi vengono rimosse dopo la pubertà, è necessario ricorrere a
una terapia sostitutiva a base di ormoni femminili a lungo termine
per prevenire i sintomi della menopausa e contro l'osteoporosi e per
proteggere le pazienti dalle malattie cardio-vascolari. Quando
l'asportazione delle gonadi viene eseguita nel periodo dell'infanzia
o della fanciullezza, la terapia viene iniziata solitamente a 10 o
11 anni, per permettere l'inizio della pubertà (per approfondimenti
clicca qui).
La ridotta densità ossea pare sia più
frequente nelle donne con AIS rispetto alle donne XX. La causa non è
chiara. L'assenza di una terapia ormonale sostitutiva è un fattore
di rischio, anche se alcune pazienti adulte con AIS presentano una
ridotta densità ossea nonostante la terapia ormonale. Probabilmente
ciò è dovuto al fatto che, durante il periodo in cui dovrebbe
avvenire la costruzione delle ossa sane, le 'ragazze XY' producono
un tasso di estrogeni inferiore a quello delle ragazze XX con le
ovaie. Nelle ragazze XX la produzione di estrogeni inizia
all'incirca a 8 anni (vale a dire 1 o 2 anni prima dello sviluppo
del seno), per questo motivo potrebbe essere consigliabile la
somministrazione di piccole dosi supplementari di estrogeni nelle
pazienti con AIS a partire da questa età1. Tuttavia, l'insensibilità agli androgeni è essa
stessa responsabile della bassa densità ossea nonostante
l'assunzione di estrogeni.
Le donne affette da AIS devono essere
consapevoli della loro predisposizione all'osteoporosi
soprattutto se, dopo l'asportazione delle gonadi, non hanno seguito la terapia
ormonale sostitutiva con regolarità.
Generalmente nel caso di AIS,
l'ultimo terzo della vagina può risultare mancante, ma in alcuni
casi, la vagina potrebbe non superare 1 o 2 cm di lunghezza o
addirittura non essere altro che una fossetta. I medici non devono
tralasciare l'ipoplasia vaginale nelle pazienti con AIS durante la
pubertà, poiché alcune adolescenti potrebbero scoprire il problema
da sole e vivere con questo segreto nella paura e nell'isolamento
per anni.
L’ipoplasia vaginale (sia per CAIS che
PAIS) si può risolvere abbastanza semplicemente, essa infatti può essere trattata con un metodo non chirurgico basato sulla
dilatazione mediante pressione con dilatatori e realizzato dalla giovane paziente
stessa a casa. Sarebbe meglio rimandare questo sistema al momento in
cui la paziente ha
raggiunto la pubertà ed è sufficientemente motivata. Questo implica
pochissimi rischi e spese e, come risultato, una vagina
normale.
L'occorrente per
questa terapia si può acquistare tramite
internet
Questa terapia non è ancora conosciuta quanto dovrebbe, spesso
neppure da molti medici.
Perciò attualmente sono in corso ricerche per ottenere e far
conoscere i dati statistici circa la validità di questo metodo.
(vedi alla pagina “Dal mondo della ricerca”).
In base all’esperienza di molte ragazze che hanno praticato la
terapia dilatativa con successo in Italia e all’estero, riteniamo
che essa costituisca il sistema più semplice, incruento e di minor
impatto emotivo per risolvere il problema di una vagina troppo
piccola. Questa terapia è stata usata con successo anche da donne
con sindrome di Rokitansky nelle quali la vagina è quasi del tutto
assente.
In alcuni casi, risulta vantaggiosa la procedura
Vecchietti, basata sull'impiego di un metodo chirurgico poco
invasivo per
accelerare la dilatazione.
Esistono
numerosi metodi di chirurgia plastica per ingrandire la vagina
mediante trapianti di pelle, inserimento di sezioni di intestino, ecc..
Questi metodi presentano grossi inconvenienti e non devono essere
utilizzati se non dopo avere escluso i trattamenti meno traumatici.
La chirurgia plastica della vagina durante l'infanzia fornisce
solitamente scarsi risultati e dovrebbe essere evitata.
Raccomandiamo di visitare il sito inglese alla pagina
Vaginal
Hypoplasia per avere informazioni aggiornate e dettagliate (in
lingua inglese) sui diversi tipi di trattamento.
1:
Consigliato dal Dr. Richard Stanhope, Consulente di Endocrinologia
pediatrica, Gt.
Ormond St. Children’s Hospital, Londra
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