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LA SINDROME DELL'INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI
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LA SINDROME DELL'INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI
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PREFAZIONE
In passato i genitori hanno avuto delle difficoltà a spiegare la Sindrome d’Insensibilità agli Androgeni (AIS) alle loro figlie, poiché loro stessi non potevano comprendere bene di cosa si trattasse; e poiché gli stessi medici ne erano talvolta imbarazzati. Loro non sapevano da dove cominciare a dare spiegazioni ed avevano difficoltà a trovare le giuste parole. Pertanto le ragazze e le donne AIS dovevano sbrigarsela senza informazioni mediche precise e senza i consigli appropriati. Noi sappiamo come dentro di loro abbiano potuto provare dei sentimenti di paura e di imbarazzo. In qualche modo, loro si sono sentite diverse dalle loro amiche e dalle altre donne, e in molte hanno preferito nascondere i loro problemi. E, nella totale assenza di un sostegno, hanno provato poca stima per la loro sessualità. Per alcune di noi questa situazione ha reso difficile tutta la vita. Per noi comprendere l’AIS è stato un grande sollievo e questa sensazione di sentirsi diverse è in parte scomparsa. È senz’altro confortante sapere che il nostro stato è riconducibile ad un nome, che è ben conosciuto, e che esistono delle altre persone in tutto il mondo che sanno di cosa si tratta e che ne sono affette. La verità è più facile da accettare che tutte le mezze verità e le domande senza risposta. E, dopotutto, è del nostro corpo che si tratta!
Questo libro, scritto dal Professore Associato Garry Warne, contiene quelle informazioni chiare e pratiche di cui noi dovremmo disporre quanto prima. Le spiegazioni ed i consigli ricevuti dal Royal Children’s Hospital hanno parimenti alleviato le nostre difficoltà. Un gruppo di sostegno è stato messo in piedi, dove noi accogliamo tutte le donne che desiderano dividere le loro inquietudini o semplicemente incontrare delle altre persone. Per contattare il gruppo di sostegno più vicino a voi controllate l’ultima pagina di questo libro.
Kylie et Jocelyn (Australia)
INTRODUZIONE
Alcune malattie sono facili da approcciare, mentre altre sono più delicate. Una malattia come la Sindrome d’Insensibilità agli Androgeni (AIS), che interessa lo sviluppo del sistema genitale e riproduttivo, solleva delle questioni particolarmente difficili sull’identità sessuale che non è agevole esprimere con dei nomi.
Com’è possibile che una donna possa nascere senza utero e con dei testicoli? Nelle generazioni, le donne AIS ed i loro genitori hanno tentato di comprendere questa contraddizione apparente. La maggior parte non immaginava che esistessero delle altre persone colpite dalla malattia, salvo quando questa era “nella famiglia”. Discutere di un argomento relativo allo sviluppo genitale ed alle sensazioni sessuali è, quindi, spesso diventato un tabù.
Ora siamo in un’epoca in cui la sessualità è discussa liberamente nei media. Questa libertà può dare alla gente l’occasione di essere informata dell’esistenza e della natura dell’AIS. La società diventa più comprensiva ed accetta meglio i casi medici non abituali e le loro conseguenze quando ne è informata al meglio.
E’ per fornire alle donne AIS e alle loro famiglie un’informazione medica precisa sulla malattia ed una guida per trovare delle risorse disponibili che questo libro è stato scritto.
LA SCOPERTA DELL’AIS
E’ stato
J.M.Morris, un ginecologo americano, che ha pubblicato nel 1953 il
primo rapporto medico
COS’E’ L’AIS
L’AIS è una delle numerose malattie che colpiscono lo sviluppo degli organi genitali. E’causata dalla mutazione di un gene (particella fisica che contiene l’informazione genetica presente in ciascuna cellula del corpo). Questa mutazione blocca la risposta del corpo agli ormoni mascolinizzanti (gli androgeni) durante lo sviluppo del feto e dopo la nascita. Altrimenti detto, questa malattia rende il corpo insensibile agli androgeni, e lo sviluppo maschile che avrebbe luogo se il gene fosse normale non è possibile. La Sindrome nel suo insieme, ovvero tutte le differenze fisiche che sono caratteristiche dell’AIS, è il risultato di questa mutazione su un solo gene. Il corpo può rispondere agli ormoni femminilizzanti (gli estrogeni), ma non agli androgeni.
Esistono due forme di AIS: AIS completa (CAIS) ed AIS parziale (PAIS). Nel caso del CAIS, gli organi genitali esterni hanno un’apparenza completamente femminile, ma non ci sono gli organi genitali femminili interni. Nel PAIS, una delle due varianti dell’AIS, i bambini nascono con gli organi genitali parzialmente maschili. Il grado di mascolinizzazione può variare: alcuni bambini hanno un clitoride un po’ più grande ed una fessura tra le labbra un po’ più piccola del normale, allo stesso modo altri bambini possono avere un pene ed uno scroto quasi interamente sviluppati. Alcuni bambini PAIS sono cresciuti come ragazze, altri come ragazzi. La presenza di testicoli e l’assenza di utero si ritrovano sia nel PAIS che nel CAIS.
I problemi del CAIS sono ben differenti da quelli del PAIS. Nel CAIS il sesso alla nascita è indubbiamente femminile, mentre nel PAIS il sesso del neonato può essere difficile da determinare, e bisogna decidere se il bambino sarà allevato come una ragazza o come un ragazzo. E’ per questo motivo, per evitare ogni confusione, che questo libro parla solo del CAIS, ed un’altra pubblicazione verrà dedicata al PAIS. In molte altre malattie lo sviluppo degli organi genitali esterni ed interni è incompleto, sia che ci si trovi a che fare con organi maschili che femminili. In un nuovo nato su 4.500, gli organi genitali esterni differiscono sensibilmente dall’apparenza maschile o femminile abituale. Si potrebbe pensare che questi casi siano estremamente rari, poiché non se ne parla nei giornali, ma in realtà non è così. Nel linguaggio corrente, in molti casi si fa una differenza tra i sessi. Qual è realmente questa differenza? La filosofia dell’estremo oriente considera che gli attributi femminili e maschili Yin e Yang coesistano in perfetto equilibrio ed armonia. La maggior parte delle persone possiede a sua volta alcune qualità che sono considerate abitualmente come femminili, e delle altre piuttosto maschili. Nella struttura e nel funzionamento dell’organismo, ci sono più delle somiglianza che delle differenze tra uomini e donne. Per esempio tutte le donne producono degli ormoni mascolinizzanti (androgeni) e tutti gli uomini producono degli ormoni femminilizzanti (estrogeni). Ad un certo stadio dello sviluppo dell’embrione umano, gli organi genitali sono identici per le femmine e per i maschi. Questo significa che tutte le differenze tra i sessi appaiono a partire da un punto di partenza comune, uno stadio del tutto neutro. In seguito lo sviluppo può aversi sia nel senso maschile che nel senso femminile. I meccanismi genetici e ormonali dello sviluppo femminile o maschile sono ben conosciuti, meglio di altri aspetti delle sviluppo del feto. Questa conoscenza dettagliata permette di comprendere chiaramente cos’è l’AIS. Gli Ormoni Gli ormoni sono i messaggeri chimici del corpo. Essi sono prodotti in una zona del corpo da una ghiandola, ed agiscono altrove nell’organismo. L’ormone insulina, per esempio, è prodotto dal pancreas ed agisce sul fegato e sui muscoli per controllare il tasso di glucosio nel sangue. L’ormone delle crescita è prodotto dall’ipofisi, ghiandola situata a ridosso del cervello, ed agisce per stimolare la crescita delle ossa nel bambino.
Gli Androgeni Gli androgeni sono gli ormoni mascolinizzanti, che nei ragazzi stimolano la crescita del pene, lo sviluppo dei peli pubici e del viso, la crescita dei muscoli e dello scheletro, e modificano la voce che diventa più grave. Le donne come gli uomini producono degli androgeni. Nelle persone di sesso maschile, e nelle donne AIS, gli androgeni provengono da due sorgenti: i testicoli e le ghiandole surrenali (due organi situati al di sopra dei reni sulla parte posteriore dell’addome). Nelle donne che hanno le ovaie, la maggior parte degli androgeni sono secreti dalle ghiandole surrenali, e molto poco dalle ovaie.
Gli androgeni e lo sviluppo sessuale maschile All’inizio dello sviluppo del bambino nell’utero della madre, è impossibile distinguere un maschio da una femmina. In entrambe i sessi c’è una fessura nel mezzo, ed alla sommità di questa un rigonfiamento a forma di bottone, che diventerà il futuro pene o il futuro clitoride. Questi organi genitali “neutri” vanno a trasformarsi in organi maschili o in organi femminili, come mostrano le figure di seguito riportate. In figura 1 l’aspetto neutro è mostrato sulla sinistra. La parte di destra dimostra cosa succede in un maschio da 12 a 15 settimane dopo il concepimento, nel momento in cui i testicoli iniziano a produrre gli androgeni. Il bottone si ingrandisce e forma il pene, la fessura si richiude a partire dal basso. Questo provoca lo spostamento progressivo dell’apertura urinaria verso l’estremità del pene e la formazione dello scroto.
Figura 1: Gli androgeni provocano lo sviluppo maschile degli organi genitali inizialmente neutri
La figura 2 mostra come gli organi genitali “neutri” dell’embrione evolvono in organi genitali femminili. Poiché il feto femminile non produce abitualmente gli androgeni, il clitoride rimane piccolo, e la fessura resta aperta.
Figura 2: In assenza di androgeni, questi sono gli organi genitali femminili che si sviluppano a partire dallo stadio neutro
Nel CAIS, i testicoli producono degli androgeni; ma né la pelle che ricopre gli organi genitali, né gli altri tessuti genitali sono capaci di rispondere normalmente per lo sviluppo degli organi maschili. Tutto si comporta come se gli androgeni non fossero affatto prodotti. Gli organi genitali esterni si sviluppano come per le donne normali poiché è nel senso femminile che il feto si sviluppa naturalmente. I cambiamenti maschili non si sviluppano che in risposta agli androgeni.
Gli organi riproduttivi interni All’inizio dello sviluppo fetale, i maschi e le femmine hanno gli stessi organi genitali interni. Nei due sessi ci sono due tube sulla parte posteriore dell’addome che possono svilupparsi per costituire l’utero femminile, le tube di Falloppio e la parte superiore della vagina. Questi organi non si sviluppano nel maschio poiché i testicoli del feto producono un ormone, l’ormone anti-Mϋlleriano (HAM) che blocca il processo. Lo stesso fenomeno si verifica nelle donne CAIS: le loro gonadi producono l’HAM che blocca lo sviluppo dell’utero, delle tube di Falloppio e della parte superiore della vagina. La lunghezza della vagina è variabile nelle donne CAIS, per ragioni che non sono ben comprese. Ugualmente delle sorelle che hanno le stesse caratteristiche esterne del CAIS possono avere delle vagine di lunghezza diversa.
Figura 3: Sviluppo degli organi genitali interni nella donna e nell’uomo. A: Stadio neutro nella donna e nell’uomo B: Gli organi femminili si sviluppano in assenza di HAM Gli organi maschili si sviluppano quando gli androgeni e l’HAM sono prodotti contemporaneamente dai testicoli
L’anomalia del recettore agli androgeni In un feto CAIS, gli androgeni non hanno l’effetto abituale di mascolinizzazione gli organi genitali. Ciò è dovuto al fatto che manca un captatore sulla superficie delle cellule del corpo, chiamato recettore agli androgeni, e che senza questo recettore, le cellule non possono rispondere agli androgeni, qualunque ne sia la quantità. E’ un po’ come cercare di collegare un apparecchio elettrico ad una presa che non funziona.
Soltanto il recettore agli androgeni è anormale nel CAIS, mentre gli altri recettori ormonali funzionano normalmente. Il recettore agli estrogeni è del tutto normale, pertanto i seni delle donne CAIS si sviluppano normalmente ed i loro corpi assumono un aspetto femminile normale.
Alcune donne CAIS non hanno assolutamente recettori agli androgeni, mentre per altre esiste ma è anormale e non funziona come recettore. Un feto che abbia una piccola quantità di recettore attivo (inferiore alla norma) comincia il suo sviluppo come maschio, ma il processo sarà incompleto, ed il bambino presenterà le caratteristiche del PAIS.
Ogni essere umano viene dalla fecondazione di un ovulo da parte di uno spermatozoo. Ogni spermatozoo contiene tutte le caratteristiche del padre, ed ogni ovulo contiene tutte le caratteristiche della madre. Lo spermatozoo e l’ovulo contengono ognuno 100.000 piccole particelle chiamati geni. Ogni gene contiene alcune delle caratteristiche dei genitori che il bambino eredita.
Quando un ovulo è fecondato da uno spermatozoo, i geni del padre si uniscono a quelli della madre, e l’uovo fecondato (il nuovo essere umano) ha così due insiemi di geni. Per esempio c’è un gene del padre ed un gene della madre per il colore degli occhi. E in effetti c’è una coppia di geni per ogni altra caratteristica. I geni del padre ed i geni della madre si uniscono sempre in coppia, e queste coppie sono riprodotte in ognuna delle cellule del nuovo individuo.
I geni sono uniti in strutture chiamate cromosomi. Ogni cellula del corpo umano contiene esattamente 46 cromosomi. Di questi 46 cromosomi due sono i cromosomi sessuali X e Y. Le donne hanno normalmente due cromosomi X, mentre gli uomini hanno normalmente un cromosoma X ed un cromosoma Y. Il cromosoma Y contiene il gene che causa lo sviluppo dei testicoli.
Figura 4: Sotto l’effetto di un gene sul cromosoma Y, la gonade “neutra” diventa un testicolo. Essa produce quindi due ormoni: gli androgeni e l’HAM
Le donne CAIS hanno un cromosoma X ed un cromosoma Y. Il cromosoma Y è del tutto normale, ed è per questo che i testicoli si sviluppano. Il cromosoma X è ugualmente normale, salvo che uno dei suoi milioni di geni ha subito una mutazione. Questa mutazione è situata sul gene del recettore agli androgeni. Una donna ha due geni del recettore agli androgeni, uno sul cromosoma X ereditato da sua madre e l’altro sul cromosoma X che viene da suo padre. Se uno dei due è il gene mutato del CAIS, il gene normale dell’altro cromosoma è sufficiente ad intraprendere uno sviluppo femminile normale. Pertanto, se questa donna ha un figlio XY che eredita il cromosoma X che porta il gene mutato, quest’ ultimo non sarà equilibrato da un gene normale, ed il bambino sarà una donna CAIS. Bisogna notare che in un terzo delle giovani donne CAIS, la mutazione è comparsa spontaneamente nel feto al momento del concepimento, anziché essere ereditaria. La trasmissione ereditaria del CAIS
La figura 5 mostra le differenti combinazioni cromosomiche che possono prodursi quando una madre, portatrice del gene CAIS su uno dei due cromosomi X, trasmette questi ai suoi figli. Una coppia di genitori che ha già una figlia CAIS può utilizzare questo diagramma per prevedere la probabilità di avere degli altri figli colpiti dalla malattia. Il modo in cui i geni dei genitori si sono distribuiti al momento di un concepimento avvenuto è indipendente da ciò che succederà al momento di un concepimento futuro, come un lancio di dadi è indipendente da un altro lancio di dadi. Dunque la probabilità di avere una figlia CAIS è 1 su 4 per ogni gravidanza, se lei è portatrice.
Figura 5: Diagramma genetico che mostra come una madre che è portatrice del gene CAIS su uno dei due cromosomi X può trasmetterlo ai suoi figli. La probabilità di avere una figlia CAIS è di 1 su 4 per ogni gravidanza
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sull’AIS.
Una sua paziente fu una donna che non aveva mai avuto le
mestruazioni. Lei aveva dei seni ben sviluppati e gli organi
genitali esterni di una donna normale, tuttavia con una scarsa
pelosità pubica e due palline nelle pieghe dell’inguine. Lei fu
operata e si trovò che in ognuno dei due rigonfiamenti c’era un
testicolo. Questa donna non aveva né utero né ovaie. Adesso sappiamo
che le donne AIS hanno la forma cromosomica XY abitualmente
associata al sesso maschile, e che il cromosoma Y comporta lo
sviluppo dei testicoli. Inoltre queste donne hanno una vagina
relativamente corta. Poiché non hanno l’utero, non c’è nemmeno la
presenza del collo dell’utero, e la vagina è una sacca senza delle
connessioni interne.
