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LA DIAGNOSI DEL CAIS
I segnali fisici che fanno sospettare il CAIS sono diversi a seconda dei casi, ciò spiega che l’età al momento della diagnosi può variare. Il segnale più ricorrente è una pallina (ernia) inguinale, che può essere riscontrata tanto in un neonato quanto in una giovane ragazza dall’aspetto normale. Quando si va ad intervenire chirurgicamente sull’ernia si trova un testicolo.
Quando le ernie passano inosservate o sono inesistenti, si può
arrivare a non rendersi conto di niente finché la ragazza non
diventa adolescente, quando le prime mestruazioni non arrivano e non Per confermare la diagnosi si effettua un test del sangue per identificare la composizione cromosomica XY. Si può misurare l’attitudine dei testicoli a produrre gli androgeni su dei campioni di sangue prelevati 72 ore dopo l’iniezione di un ormone chiamato “gonadotropina corionica umana” o hCG, che stimola i testicoli. Questa dimostra la presenza dei testicoli piuttosto che delle ovaie. Questo test è ugualmente utile per distinguere il CAIS da altre malattie in cui una donna XY presenta dei testicoli che non possono produrre androgeni. Un’ecografia permette di stabilire che non c’è presenza di utero.
I CAMBIAMENTI ORMONALI DURANTE L'INFANZIA E L'ADOLESCENZA Durante l’infanzia, i testicoli sono inattivi. Quando una giovane donna compie 11 o 12 anni, questi sono stimolati da alcuni ormoni prodotti dall’ipofisi, ghiandola situata a ridosso del cervello. I testicoli si ingrossano progressivamente, e la quantità di androgeni che questi producono aumenta poco a poco fino al livello osservato negli uomini adulti. Allo stesso tempo l’organismo trasforma una parte degli androgeni in estrogeni, e questo provoca lo sviluppo dei seni e l’allargamento del bacino.
Cosicché l La trasformazione degli androgeni in estrogeni è un processo normale nell’organismo e non è specifico delle ragazze CAIS. Sono numerosi i ragazzi che durante l’adolescenza osservano un ingrossamento temporaneo del seno. Comunque, i ragazzi rispondono poi bene agli androgeni e questo sembra inibire lo sviluppo ulteriore dei seni. Contrariamente a molte adolescenti le ragazze CAIS hanno una bella pelle senza brufoli. In effetti, l’acne compare quando le ghiandole sebacee della pelle sono stimolate dagli androgeni, e ciò è impossibile in una ragazza CAIS.
LA CHIRURGIA PER LE RAGAZZE CAIS
L’asportazione dei testicoli I testicoli che restano nell’addome, soprattutto quando sono sovrastimolati dall’ipofisi, possono degenerare in cancro. Ciò succede al 9% delle donne CAIS, ma praticamente mai durante la pubertà. A questo proposito, la maggior parte degli specialisti pensa che il rischio di tumore dopo la pubertà è troppo elevato, pertanto raccomanda la rimozione delle gonadi prima dei 20 anni. Il periodo migliore per questa operazione è una questione di scelta personale: alcune famiglie decidono che è preferibile fare questa operazione quando la bambina è ancora piccola, negli Stati Uniti per esempio, si raccomanda spesso di non procedere alla rimozione che dopo la pubertà. E’ probabile che questa sia l’opzione migliore per la stima del sesso nella giovane donna, che potrà vedere i suoi seni ed il suo corpo femminile svilupparsi spontaneamente, senza dover ricorrere ad un trattamento ormonale, grazie alla conversione naturale degli androgeni prodotti dalle gonadi in estrogeni. L’operazione dunque avrà luogo dopo che la ragazza sarà informata del suo stato, e dopo che le sia stata data la possibilità di discuterne. L’alternativa, ovvero la rimozione durante l’infanzia, è spesso valutata per ridurre il rischio di tumore (che inquieta molto i genitori), e perché sia i genitori che i medici ritengono che la ragazza sarà meno traumatizzata se non è costretta a prendere parte alla decisione riguardante la rimozione dei suoi testicoli. La rimozione dei testicoli si rende necessaria in tenera età per i bambini affetti da AIS in forma parziale e che sono cresciuti come ragazze, per evitare un loro sviluppo maschile. Per queste ragazze si propone anche un’operazione destinata a ridurre le dimensioni del clitoride e a separare le labbra. La vagina Abitualmente la lunghezza della vagina di una donna AIS non supera i 6 cm di lunghezza, che sono i due terzi della lunghezza media, ma a volte può essere molto più corta. Bisogna dunque visitare le ragazze CAIS per valutare la lunghezza della vagina. Talvolta si può effettuare un’operazione per allungare la vagina, ma la sua lunghezza aumenta ugualmente con dei rapporti sessuali regolari. Prima di essere sessualmente attiva la ragazza può utilizzare dei dilatatori per ottenere poco a poco un allungamento.
ASSENZA DEI PELI PUBICI E DELLE ASCELLE
La presenza di peli che le donne XX hanno sulle zone genitali e
sotto le braccia è legata all’azione degli andr Parimenti sembra che le madri delle donne CAIS abbiano meno peli delle donne che non sono portatrici del gene CAIS, dunque si può dire onestamente che questa è una caratteristica presente “nella famiglia”. Inoltre c’è da considerare che alcune donne scelgono di radersi il pube! Altre hanno invece una malattia denominata “Alopecia Totalis” che blocca la crescita dei peli e dei capelli. In altri termini esistono numerose ragioni diverse dall’AIS per non avere dei peli pubici, e per alcune persone questa assenza di peli è vissuta come erotica!
I TRATTAMENTI ORMONALI SOSTITUTIVI
Tutte le donne CAIS con più di dodici anni di età a cui sono state asportate le gonadi devono assumere un supplemento di estrogeni, all’inizio per stimolare lo sviluppo del seno, dei fianchi e degli organi genitali, e poi per favorire il depositarsi del calcio nelle ossa. Molte donne AIS sono alte poiché il cromosoma Y trasporta i geni relativi ad un’altezza elevata. Il trattamento con gli estrogeni accelera l’arresto della crescita nelle placche di crescita ( le zone di cartilagine di crescita poste alle estremità delle ossa dei bambini) è può essere utilizzato per evitare un’altezza che possa risultare eccessiva. Inoltre, il trattamento sostitutivo agli estrogeni permette di ridurre il rischio di malattie cardiache nelle donne dopo la menopausa. Per questa ragione, ed anche perché il trattamento previene l’osteoporosi, le donne CAIS devono assumere gli estrogeni per tutta la loro vita.
Gli estrogeni sono disponibili in numerose forme. Più frequentemente vengono assunti giornalmente sotto forma di compresse, ma i cerotti transdermici diventano sempre più diffusi. Si possono anche piazzare dei piccoli impianti, della grandezza di una compressa, sotto la pelle, in anestesia locale. Questi devono essere sostituiti ogni 6 mesi, e la cosa non piace a tutte le donne. Milioni di donne prendono ogni giorno degli estrogeni poiché è un componente delle pillole contraccettive.
Per alcune donne gli estrogeni possono avere degli effetti secondari, come l’aumento di peso, la ritenzione idrica, delle nausee e delle emicranie. Le donne che prendono delle forti dosi di estrogeni hanno un rischio accresciuto di trombosi venosa profonda (per la formazione di coaguli nelle vene dei polpacci), ma le donne CAIS non hanno bisogno di forti dosi!
Le pillole anticoncezionali abituali contengono tutte un secondo ormone (progesterone) che causa la modificazione della superficie interna dell’utero e trattiene le mestruazioni. Le donne che non hanno utero non hanno bisogno di progesterone, ed è preferibile per loro non prenderlo, poiché i progestenici hanno degli effetti secondari come la depressione, sbalzi di umore e dolori addominali.
I CONSIGLI ED IL SOSTEGNO
Attualmente, si stanno sviluppando i modi migliori per affrontare i problemi sociali e psicologici generati dall’AIS, e numerose difficoltà sono già state superate. In genere i genitori tendono a conservare il segreto, e le donne colpite dalla malattia non sanno come gli altri possano reagire. La gente non conosce l’esistenza dell’AIS poiché il problema non è posto nei media.
I genitori dei bambini che hanno appena ricevuto una diagnosi
Una diagnosi concernente gli organi genitali e riproduttivi è
particolarmente difficile da comprendere, da discutere, da
ammettere. Siccome la maggior parte delle famiglie non ha mai sentito parlare di questo tipo di malattia, chiede in generale aiuto ai propri medici per trovare le parole e le idee giuste. Le famiglie cercano dei mezzi per gestire le loro emozioni, in generale un grande dolore, la tristezza e la collera. “Perché io?” e “Perché mia figlia?” sono delle reazioni abituali e naturali. Idealmente la diagnosi dell’AIS dovrebbe essere elaborata rapidamente, ed uno specialista dovrebbe essere disponibile per parlare al più presto con i genitori. Spesso ciò non avviene, ed i genitori si scontrano con incertezze e ritardi che provocano confusione e angoscia. E’ spesso d’aiuto parlare di questi sentimenti con un professionista che conosca bene la malattia. L’assistenza ai genitori li aiuterà a dare i nomi giusti e i pensieri per tutte le forti emozioni che sono state suscitate. I genitori passano inevitabilmente per tappe difficili man mano che si adattano ad una diagnosi che ha delle conseguenze sullo sviluppo e sulla procreazione futura dei loro figli.
Per i parenti delle ragazze più grandi ed adolescenti
Quando i genitori sentono che è arrivato il momento di parlare
alla propria figlia del suo stato, loro possono aiutarla a
comprendere progressivamente la natura dell’AIS. In fin dei
conti questo dovrebbe poter rinforzare la loro relazione con
lei. I genitori sono afflitti da un dilemma: “Come e quando
affrontare il discorso? Debbono dare tutte le informazioni
insieme e presto o aspettare che il giudizio della figlia sia
sufficientemente formato per capire la verità?”
Le bambine da 6 a 11 anni Fino all’età di 11 anni, la maggior parte dei bambini hanno una capacità ridotta di pensare a lungo termine. Sarà in generale sufficiente porgere una spiegazione semplice sulle ragioni della visita da un medico. Se i genitori sono inquieti per le domande o il comportamento della loro bambina, dovrebbero consultare uno psicologo che abbia l’esperienza di dare consigli ai genitori e ai bambini malati di AIS.
Le adolescenti Le ragazze in generale acuiscono la capacità di ragionare e di pensare in termini filosofici all’età di circa 12 anni, ma questa è molto variabile da persona a persona. Sarà solo a questo stadio di acquisita capacità critica che una ragazza AIS sarà capace di comprendere una discussione sulla natura complessa del suo stato e del funzionamento interno del suo corpo.
Le donne adulte E’ difficile per molte donne AIS accettare le conseguenze della malattia sulla loro vita e sulle loro relazioni.
Tutte le malattie sollevano dei sentimenti complessi nelle
persone colpite e nei membri della loro famiglia, e le relazioni
familiari possono talvolta diventare difficili poiché ogni
membro della famiglia reagisce ai problemi a modo Numerose donne AIS si sposano e adottano dei bambini. Loro sanno dall’inizio, ed anche i loro partners, che non potranno rimanere incinte, e pianificano le loro carriere e le loro vite di conseguenza. Ciò sarà senza dubbio meno penoso dell’esperienza del 10% di coppie che scoprono dopo molti anni di matrimonio che l’uno o l’altro è sterile. Si incontrano delle donne AIS in tutte le fasce sociali. Le donne che lo desiderano hanno accesso ai servizi di sostegno. Quando è necessario, il medico può orientare la sua paziente verso uno psicoterapeuta o un assistente sociale. Molte donne hanno trovato molto utile incontrare delle altre donne AIS.
I GRUPPI DI SOSTEGNO Un gruppo di sostegno internazionale per le persone colpite dall’AIS e le loro famiglie è stato costituito già da alcuni anni. Numerose informazioni sono pervenute da parte di donne adulte colpite dalla malattia, per aiutare i medici a trovare i mezzi migliori che possano servire a loro volta a sostenere le giovani ragazze e le giovani donne nell’affrontare questa diagnosi.
Le lettere d’informazione che sono state regolarmente pubblicate hanno permesso degli scambi di esperienze di vita.
Alcuni gruppi di sostegno si sono costituiti in diversi paesi.
Le loro coordinate sono costantemente aggiornate sul sito internet del gruppo internazionale, il cui indirizzo è:
http://www.medhelp.org/www/ais/
Questo sito contiene anche numerose informazioni utili e disponibili in molte lingue.
Il sito Internet del gruppo italiano è http://www.sindromedimorris.net http://www.sindromedimorris.org
e-mail: info@sindromedimorris.org
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ci sono peli pubici né ascellari, anche se lo sviluppo dei seni è
normale.
a
figura diventa quella propria di una donna.
ogeni
prodotti dalle ghiandole surrenali e dalle ovaie. Le donne CAIS, in
genere, non hanno per nulla dei peli in queste due zone, oppure
hanno una pelosità molto rada. Questa assenza di pelosità è una
caratteristica che nessun trattamento medico può modificare, ma le
donne possono prenderla positivamente. Infatti la pelosità pubica è
una caratteristica molto variabile ed alcune donne non hanno che
veramente pochi peli.
La
tendenza attuale è che la ragazza ha il diritto di sapere, ma
che bisognerebbe dare delle informazioni per tappe per aver modo
di adattarle al suo livello di sviluppo ed alla capacità di
comprendere ciò che le è stato detto.
Le
adolescenti sono costantemente influenzate da pressioni esterne,
per essere “conformi” ad un certo modello. E’ preferibile per le
ragazze AIS capire quali sono le loro differenze prima che
queste pressioni diventino troppo forti. A scuola, gli
adolescenti apprendono in generale cosa sono i geni ed i
cromosomi verso l’età di 15-16 anni, ed è meglio che le ragazze
siano informate della loro diagnosi prima di questa età.
suo. Poiché si tratta di una malattia genetica le donne AIS
possono avere delle sorelle, delle cugine o delle zie ugualmente
colpite, che potranno portar loro aiuti e consigli.
